A fines de 2015, seis meses después de su promulgación, comenzó a regir la Ley 20.850 o Ley Ricarte Soto (LRS), que crea un sistema de protección financiera para cubrir diagnósticos y tratamientos de enfermedades consideradas de alto costo o catastróficas. Actualmente, son 27 las patologías que cubre, lo que ha generado un beneficio directo a más de 21 mil  pacientes. Sin embargo, aún existe una larga lista de afecciones y tratamientos que, habiendo solicitado su incorporación a la ley, no han sido considerados. 

En el último decreto, se incluyeron nueve enfermedades del total que postularon. Una de las patologías que no logró cobertura es la Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal Tipo 2 o CLN2, un trastorno genético neurodegenerativo de rápida progresión que se caracteriza por epilepsia, deterioro cognitivo, disfunción motora progresiva y déficit visual, lo que lleva al paciente a un estado vegetativo y provoca su muerte a temprana edad.

A nivel global, esta enfermedad tiene una incidencia estimada de 0,5 casos por cada 100 mil nacidos vivos, pero el problema radica en la tardanza que existe en su diagnóstico, que en promedio se realiza a los 5 años de edad, cuando el declive neurodegenerativo está en etapa avanzada.

En Chile, existen 10 pacientes diagnosticados, tres de ellos en terapia. Algunos casos han obtenido financiamiento en instancias judiciales, pero la realidad es que esta patología no cuenta con ningún tipo de cobertura financiera, pese que existe un tratamiento que frena su progreso. 

“Los padres de estos pacientes han tenido que ir más allá para poder detener el avance de esta enfermedad en sus hijos. La Ley Ricarte Soto ha aliviado a muchas familias con los costos de distintos trastornos, pero no basta, ya que muchas se han quedado afuera. Es necesario poner énfasis en estas patologías poco frecuentes y que también son de alto costo”, comentó Myriam Estivill, directora de la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales (Felch).

Piden ley especial de enfermedades poco frecuentes

A nivel mundial, aproximadamente 7 mil enfermedades son consideradas “raras” o poco frecuentes, las que tienen una prevalencia mínima en la población, con un caso por cada 2 mil habitantes, según estándares de la Unión Europea. La LRS garantiza el diagnóstico y/o tratamiento de 14 patologías de este tipo, pese a que en Chile actualmente no existe una definición exacta sobre la cantidad de casos que debe tener una afección para ser considerada dentro de esta clasificación.

“Patologías con estas características son devastadoras para los pacientes y sus familias. Al tener prevalencias bajas, necesitan de políticas públicas exclusivas o enfocadas que las diferencien de otras más masivas, para otorgarles financiamiento que costeen sus medicamentos”, afirmó Myriam Estivill.

El pasado 26 de agosto, el Presidente Sebastián Piñera promulgó la Ley Nacional de Cáncer, la cual tiene como objetivo establecer un marco normativo para el diseño e implementación de políticas públicas tendientes al combate de esta enfermedad en nuestro país, así como crear un fondo de financiamiento adecuado para las cerca de 45 mil personas que anualmente son diagnosticadas con algún tipo de cáncer. Esto significa un gran avance para aquellos pacientes que lucharon cerca de 8 años para ver esta ley convertida en realidad.

Los pacientes de enfermedades raras piden que se comience a tramitar una ley similar enfocada para ellos, mientras que en el corto plazo se incorporen estas patologías a los mecanismos de financiamiento ya existentes.

“Ya sea mediante un enfoque exclusivo en enfermedades raras o inclusión en sistemas de financiamiento como GES o la Ley Ricarte Soto, es una acción que urge para muchas familias que ven cómo sus hijos se deterioran con el pasar de los días, sin poder optar a soluciones que les permitan mejorar su calidad de vida”, puntualizó Estivill.

Por el momento, las diferentes asociaciones de pacientes -entre ellas Felch- esperan la preselección de enfermedades y tratamientos que podrían estar considerados en el quinto decreto de la Ley Ricarte Soto, decisión que aún no ha sido informada por el Ministerio de Salud.