“Debido a sus características y desafíos, las EPoF se han convertido en una prioridad de salud global, con compromisos de diversos países para avanzar en políticas integrales de salud, entre esos Chile, donde recientemente se establecieron las bases de un “Plan Nacional de Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes”.

Escribe: Enzo Alarcón, Fonoaudiología, Unidad de Neurorehabilitación Infantil y Adolescentes de la Universidad Autónoma de Chile, Temuco.

El último día de febrero se conmemora el Día Nacional de Educación y Concientización de las Enfermedades Raras (ER), Poco Frecuentes (Epof) y Huérfanas (EH) que afectan a alrededor de 1,5 millones de personas en nuestro país (en Chile todavía no se describe con precisión la prevalencia) y que toma su nombre “enfermedades raras” de una incorrecta traducción de la frase inglesa “rare disease” para referirse a una patología con baja prevalencia y no a la rareza de esta, por eso hay falta de conocimiento, no solamente a nivel de la sociedad, sino incluso a nivel de los equipos de salud sobre ellas.

En este sentido es fundamental, en su día nacional y mundial, recordar la necesidad que existe de educar a los equipos de salud, formar especialistas y trabajar en mejor acceso para los pacientes. los que muchas veces sufren una odisea diagnóstica. El 80% de estas patologías son de origen genético, mientras que otras son el resultado de infecciones (bacterianas o virales), alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas. Sin embargo, se desconoce la causa debido a la falta de investigación. Por lo general, se tarda más de cinco años desde que se inician los síntomas hasta que se obtiene un diagnóstico certero.

Debido a sus características y desafíos, las EPoF se han convertido en una prioridad de salud global, con compromisos de diversos países para avanzar en políticas integrales de salud, entre esos Chile, donde recientemente se establecieron las bases de un “Plan Nacional de Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes” para su incorporación a la Estrategia Sanitaria de Chile hacia el 2030.

Este plan propone generar un marco normativo adecuado y establecer y optimizar los procesos de atención de pacientes, sus cuidadores y sus familias. Con esto, se busca el desarrollo de una estrategia para aumentar y robustecer la cobertura de las necesidades en educación, promoción y formación que permita mejorar el diagnóstico, tratamiento y condiciones generales de vida del paciente. Son enfermedades poco frecuentes, pero no invisibles, por lo que te invitamos a sumarte al hashtag #EpofMasFrecuenteDeLoQueParece.