Escribe: Natalia Gonçalves, gerente de Genética Reproductiva de Dasa.

La noticia de que el bebé en camino tiene síndrome de Down tiene un gran impacto en los padres y familiares. Hay un proceso de aceptación y comprensión y todos necesitan tiempo para hacer las adaptaciones necesarias. Ante esto, es fundamental tener el diagnóstico durante el embarazo y prepararse.

Una vez que una mujer está embarazada, existan o no factores de riesgo que sugieran la posibilidad de síndrome de Down, hay diferentes pruebas de detección temprana, como análisis de sangre o ultrasonido, que pueden indicar las posibilidades de que el feto tenga síndrome de Down, pero no son determinantes. La prueba más eficaz para este fin es la Prueba Prenatal No Invasiva (NIPT), realizada a partir de la novena semana de gestación a través de una simple muestra de sangre materna. Además de detectar este, detecta otros síndromes, como Edwards, Patau y Turner, e indica el sexo del bebé.

Saber de antemano que el bebé tendrá síndrome de Down garantiza una mejor calidad de vida del bebé y la preparación de toda la familia. La participación de educadores desde la primera infancia permite promover y acelerar el desarrollo de estos niños, participando en programas de intervención lo antes posible, como fisioterapia, terapia ocupacional y del lenguaje.

Es común que una persona cuyo hijo haya sido diagnosticado con síndrome de Down tenga sentimiento de miedo. Conocer esta condición de antemano permite la conversación y el intercambio con otros padres, lo que ayuda a superar el sentimiento inicial y encontrar formas positivas de mirar hacia el futuro. Como todos los demás, estos niños necesitan fundamentalmente cariño, alimentación adecuada, cuidado con la salud y un entorno acogedor.

En el Día Mundial del Síndrome de Down es importante destacar los valiosos aportes de la medicina genética para su diagnóstico eficaz y precoz. Esto permitirá una mayor preparación de los padres y, en consecuencia, el acceso a lo necesario para que el niño tenga calidad de vida.