También conocida como PKU, esta patología puede provocar daño severo a los pacientes que consumen proteínas, como carnes, productos lácteos o huevo. Aunque existen terapias farmacológicas para tratarla, son de alto costo y en Chile no cuentan con cobertura financiera. Pese a haber postulado a la Ley Ricarte Soto, aún no se ha recibido respuesta por parte de la autoridad.

¿Te imaginas que al comer carne, pollo, pescado, leche o frutos secos, tu salud y calidad de vida comiencen a empeorar? Esa es la realidad de cerca de 350 pacientes que sufren de Fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés), una condición genética que se detecta en la infancia, pero que acompaña al paciente durante toda su vida.

Se trata de una condición metabólica que provoca que el organismo sea incapaz de procesar la fenilalanina, un aminoácido que está presente en la mayoría de los alimentos. Su acumulación excesiva causa daños irreversibles en el sistema nervioso y puede desencadenar una discapacidad intelectual severa, así como problemas de aprendizaje y comportamiento.

“Los pacientes que sufren esta enfermedad no se exponen a problemas digestivos como ocurre con otras intolerancias alimentarias, sino que los daños son neurocognitivos. El riesgo de desarrollar estos síntomas está directamente relacionado con el inicio de una terapia, con los niveles de fenilalanina en sangre y la adherencia a la dieta”, explica el director ejecutivo de la Asociación Nacional Chilena de los Amigos de la Infancia, Eugenio Bruce, entidad que apoya a niños que padecen errores innatos del metabolismo.

Por suerte, hoy es posible diagnosticar esta enfermedad desde muy temprana edad gracias al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal del Ministerio de Salud, el cual tiene una cobertura cercana al 99%. A través de una sencilla prueba de talón, que se realiza pinchando el pie del recién nacido, se pueden detectar patologías como hipotiroidismo congénito o PKU. Sin embargo, el problema radica en la falta de acceso a tratamiento una vez diagnosticada.

Vivir con PKU

Padecer Fenilcetonuria es muy complicado. Quienes tienen esta enfermedad deben evitar a toda costa comer proteínas, productos lácteos, huevos, algunas hortalizas e, incluso, alimentos elaborados de los cuales no se conozca su composición. Dada las restricciones, ceñirse a la dieta se hace muy difícil, sobre todo para personas jóvenes.

Actualmente, la única solución disponible en Chile es someterse a estrictas pautas alimentarias, junto con consumir una fórmula que aporte los nutrientes necesarios que el paciente deja de ingerir. 

Eugenio Bruce indica que “uno de los principales problemas es la baja adherencia a la dieta hipoproteica. En Chile, existe un programa exitoso que acompaña a los niños desde que son diagnosticados. Sin embargo, hemos visto la experiencia internacional que apunta a un tratamiento integral de la patología, y creemos que ahí es donde debemos llegar”.

Opciones terapéuticas

Un paciente que no cuenta con tratamiento se expone a severos daños, como discapacidad intelectual, trastornos del ánimo como depresión, problemas conductuales y de memoria y fobias, entre otros. Por esa razón, el tratamiento farmacológico disponible apunta a disminuir el nivel de fenilalanina en sangre, abriendo la posibilidad a ingerir una mayor cantidad de alimentos.

En el mundo, hay dos terapias aprobadas que ayudan a estos pacientes a tener una mejor calidad de vida. La primera consiste en un medicamento que se administra vía oral, el cual actúa como cofactor y tiene una gran efectividad, pero solo cerca del 40% de los pacientes son respondedores. La segunda es un tratamiento inyectable que pertenece a la familia de las enzimas de sustitución. Su acción terapéutica funciona en una mayor cantidad de personas e, incluso, la experiencia internacional indica que algunas logran liberar por completo la dieta.

Lamentablemente, el costo de estos medicamentos es elevado y en la actualidad ninguno cuenta con un sistema de cobertura. Diferente es lo que ocurre en países como Argentina, España o Australia, donde sistemas de salud públicos o privados logran  financiarlos.

Cabe destacar que los pacientes han impulsado el ingreso de la patología a la Ley Ricarte Soto en tres oportunidades, pero pese a que esta ha logrado pasar a la etapa de priorización no ha sido incluida en ninguno de los decretos ya publicados. “Para este año hemos vuelto a postular a la Ley Ricarte Soto, ya que creemos que los pacientes mejorarían considerablemente su calidad de vida con una terapia innovadora. Estamos a la espera de la decisión del Ministerio de Salud, el cual aún no se ha manifestado sobre el nuevo decreto”, puntualiza Eugenio Bruce