En Chile, se estima que más de 1.600 personas sufren de hemofilia, una enfermedad genética que afecta a algunas de las proteínas de la sangre que controlan la coagulación. Este trastorno hematológico no tiene cura hasta la fecha y cuando corresponde a la presentación severa, sus manifestaciones clínicas aparecen generalmente durante el primer año de vida.

La doctora Verónica Soto, hematóloga del Hospital Roberto del Río, centro nacional de referencia Nacional de diagnóstico de Hemofilia, explica que “existen dos tipos de hemofilia: la hemofilia A y la hemofilia B. Su principal diferencia es que la proteína deficitaria es distinta. En el caso de la hemofilia A es el factor VIII, mientras que en la hemofilia B es el factor IX”.

Agrega que esta patología “se hereda a través del cromosoma X de la mujer y es de tipo recesiva. En un 30% de los casos, se produce en forma espontánea, a lo que se le llama enfermedad “de novo”, es decir, el primer caso dentro de la familia. Mientras que en el  70% restante, existen antecedentes de pacientes con hemofilia en de la familia”.

La hemofilia afecta generalmente a los hombres, quienes pueden tener trastornos hemorrágicos especialmente articulaciones como son rodillas, los tobillos y los codos, sin embargo las manifestaciones hemorrágicas pueden afectar cualquier órgano del cuerpo.

Nuevos tratamientos

Si bien es una enfermedad compleja, durante los últimos años han aparecido nuevos tratamientos que representan importantes avances científicos y previenen las hemorragias de los pacientes con hemofilia.

Felipe Contreras, vicepresidente de la Sociedad Chilena de la Hemofilia (Sochem), describe que estos innovadores tratamientos “no solo bajan la recurrencia a los centros médicos y mejoran la calidad de vida de los pacientes, sino que también disminuyen los episodios de sangrado entre un 90 y 95%. Es decir, si yo tengo diez episodios hemorrágicos en un semestre, este tratamiento lo reduce a uno solo, lo cual es totalmente abordable”.

Desafíos pendientes

La hemofilia está cubierta por el GES. De modo que, “en general, no debería haber ningún paciente con hemofilia en el país que requiera el tratamiento y no lo reciba”, precisa la doctora Verónica Soto.

La recomendación de la Federación Mundial de Hemofilia es que el tratamiento preventivo sea universal  independiente del rango etario. Actualmente en nuestro país “la ley solo cubre el tratamiento preventivo hasta los 15 años, y por sobre esta edad está estipulado que se realice el tratamiento a demanda cada vez que el paciente tenga un episodio hemorrágico” señala Felipe Contreras vicepresidente de la SOCHEM.

En ese contexto, la organización de pacientes asegura que su campaña “Juntos por la hemofilia” busca que “el tratamiento preventivo sea universal” En concordancia con dicha recomendación A su vez, remarca “la importancia de una constante, capacitación de los profesionales de salud para tratar adecuadamente a quien sufre de hemofilia y que se incorpore dentro del marco legislativo a los pacientes que poseen  inhibidores de factor, una complicación de la Hemofilia, que genera que no respondan al tratamiento convencional y que deban utilizar otros tratamientos que no están cubiertos por la canasta de prestaciones del gobierno”.