Estudio analizó la evolución que han tenido las políticas públicas entorno a las enfermedades poco frecuentes (EPF) o raras en los últimos 10 años, el impacto económico para sus pacientes y familias y la necesidad de ampliar la cobertura de este tipo de patologías.

Los pacientes demandan un registro nacional de EPF, educación y visualización del tema que es desconocido hasta para el cuerpo médico y por ello un diagnóstico puede tardar hasta cinco o 6 años año con el consecuente deterioro de los pacientes.

El próximo 28 de febrero se celebra, por primera vez en Chile, el “Día Nacional de Educación y Concientización de las Enfermedades poco Frecuentes (EPF)” que afecta a más de un millón de personas en el país, gran parte de ellos niños, que sufren discriminación y falta de acceso a atención especializada.

La conmemoración que fue aprobada en enero pasado por el Congreso, busca darle mayor  visibilidad a este tipo de patologías que tienen un fuerte impacto tanto en los pacientes como en sus familias, dado el alto costo de los tratamientos. Su objetivo final, no obstante, apunta a un Plan Nacional o una ley de Enfermedades poco Frecuentes para Chile.

En nuestro país, se estima que existen cerca de 2000 tipos de EPF como Epilepsias,  Fibrosis Quística, Enfermedad de Huntington, Atrofia Muscular Espinal, Distrofia Muscular de Duchenne y Becker, Porfiria, Merkel, Síndrome de Von Hippel-Lindau, Prader-Willi, Angelman y una serie de síndromes que pueden afectar a una o solo dos pacientes.

Si bien a nivel nacional, se han adoptado algunas medidas para solucionar en parte muchos de sus problemas, según un estudio realizado por un equipo interdisciplinario, encabezado por el pediatra y magister en salud pública, Dr. Jorge Jiménez de la Jara, éstas siguen siendo insuficientes, ya que la gran mayoría de las enfermedades raras no son cubiertas por estas intervenciones, quedando fuera y sin voz. De hecho y si bien, en 2018 se habló de la creación de una oficina central que articulara a todas las agrupaciones de pacientes con EPF, esto nunca se concretó.

A diciembre 2019, un total de 21.030 pacientes han sido beneficiados con este sistema a lo largo del país, de los cuales el 69,6% corresponde a mujeres afectadas por EPF. El gasto público promedio de la ley Ricarte Soto es de 80 mil mi millones de pesos, lo que equivale a US$106 millones. En los últimos años, el umbral de gasto catastrófico es de 4.450 USD anuales para ser considerado un medicamento o intervención de alto costo.

Considerando esta información, el estudio concluye que dado el crecimiento de los montos asignados a la ley Ricarte Soto, sería importante evaluar la factibilidad de ampliar la cobertura de nuevas patologías y también mejorar la información pública sobre los beneficios y alcance de esta importante normativa.

De hecho, la Comisión de Salud del Senado se comprometió a crear en enero pasado, una mesa de trabajo con el propósito de generar una propuesta que cubra las necesidades que hoy en día existen en torno a las enfermedades poco frecuentes. Sin embargo, como es una característica nacional, dichas comisiones no se caracterizan por ser rápidas en sus conclusiones la que luego deben ser vistas por los plenos del Cámara de Diputados y el Senado, mientras los pacientes sufren las consecuencias como víctimas de enfermedades que por lo general, suelen ser fatales.