Según el “Informe del Sondeo Mundial 2019” de la Federación Mundial de Hemofilia, en Chile hay 1763 personas sufren esta enfermedad, cuyo origen es genético y afecta a algunas de las proteínas de la sangre que controlan la coagulación. Este trastorno hematológico no tiene cura y frecuentemente se detecta en los primeros meses de vida.

Pese a que es una enfermedad compleja de llevar y que tiene un alto impacto en la calidad de vida de los pacientes, la investigación y los avances científicos han permitido desarrollar nuevas soluciones para su tratamiento.

“Antes Chile estaba tremendamente mal en hemofilia, apenas había para tratar unos pocos pacientes. Sin embargo, el año 2006 se declaró a la hemofilia como una enfermedad GES y todo cambió para los hemofílicos, garantizándoles un tratamiento satisfactorio y una red de médicos tratantes de hemofilia”, explicó el doctor Felipe Espinoza, hemato-oncólogo pediátrico del Hospital San Borja Arriarán. Y agregó, “previo al 2006 la esperanza de vida un hemofílico severo era de 35 años, hoy llegan a adultos mayores y mueren por otra enfermedad. Obviamente pueden fallecer por una hemorragia o tener un accidente que la provoque, pero no es lo habitual”.

La hemofilia es una enfermedad crónica, pero existen diversos tratamientos muy eficaces que permiten llevar una vida normal y sana. En Chile, todas las personas con hemofilia tienen acceso a la terapia indicada en el Programa Nacional de Hemofilia, siendo uno de los países líderes en América Latina en acceso a tratamiento y diagnóstico. “En Chile estamos muy por encima del resto de Latinoamérica en el tratamiento de la hemofilia. Una de las razones más importantes es que nuestro sistema de salud funciona de forma centralizada, independiente a que haya un sistema público y otro privado, porque el que dicta las normas es el Ministerio de Salud y es el que dice que todos los pacientes deben estar protegidos por ley, eso solo ocurre en nuestro país”, acotó el Dr. Espinoza.

En ese sentido, a pesar de que Chile es líder en el sistema integral de tratamientos para los pacientes con hemofilia, con un Programa Nacional de Hemofilia y contemplado en el sistema GES, aún queda un camino muy desafiante por recorrer en cuanto a que los pacientes tengan acceso a terapias más innovadoras y de primera línea.

Desde el punto de vista del paciente

“Hoy en día las personas con hemofilia logran una integración social completa. Hace solo 20 años atrás, la hemofilia se consideraba una enfermedad invalidante, mientras que hoy se transforma más en una condición crónica que, tratada en forma adecuada, permite llevar una vida normal.” Señala el presidente de la Sociedad Chilena de la Hemofilia, Ismael Espinosa Campos.

“En la actualidad, la SOCHEM ha establecido un muy buen canal de comunicación y colaboración en conjunto con todos los actores participantes en el acceso al tratamiento de los pacientes, tanto médicos, gobierno e industria farmacéutica, permitiendo una mejora continua en la calidad del tratamiento, acceso a nuevas terapías y velando por la adecuada mantención y funcionamiento del programa nacional de hemofilia, que resulta en beneficios para toda la comunidad de pacientes en Chile”, afirmó el directivo.

Según señala Mariana Alcayaga, enfermera del Hospital Sótero del Río, para las personas que viven con hemofilia es clave que “cada paciente mantenga su adherencia, cuente con un equipo multidisciplinario que esté en constante comunicación con él, de modo que éste sea protagonista de su patología y que sepa cómo manejarla”.

En contexto de pandemia, la principal precaución para la enfermera “es que los pacientes mantengan su profilaxis y que no hagan modificaciones sin consultar a su equipo clínico”

Hemofilia adquirida, otro tipo de trastorno a la coagulación

Si bien el 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia de origen genético, existe otro tipo de trastorno a la coagulación que también produce cuadros hemorragias y que se denomina hemofilia adquirida.

“La hemofilia adquirida es una enfermedad rara, infrecuente, de tipo autoinmune, en la cual el paciente produce autoanticuerpos neutralizantes, dirigidos hacia su factor VIII (principalmente) de la coagulación sanguínea. Es una verdadera emergencia médica, porque si no es tratada, su mortalidad es bastante elevada, explica el doctor Tomás de Mayo, Medical Advisor área de Biofarma en Novo Nordisk.

Según el doctor, “en el 50% de los casos, la hemofilia adquirida es de carácter idiopático, es decir, que no tiene una causa demostrable o subyacente que haya gatillado el proceso de la enfermedad. No obstante, el otro 50% de los casos, es representado principalmente por enfermedades oncológicas malignas, enfermedades autoinmunes, embarazo y posparto, drogas, infecciones, entre otras”.

“Es importante que la hemofilia adquirida sea reconocida dentro de las enfermedades raras, por ejemplo, en la Ley Ricarte Soto, y que se pueda garantizar el acceso al diagnóstico y tratamiento oportuno, ya que tiene una carga muy elevada: el costo de tratamiento es muy alto, la morbilidad y mortalidad del paciente también es alta y requiere de personal y centros especializados con experiencia en este tipo de tratamientos”, finaliza el Dr. de Mayo.