“Cuando me dieron el diagnóstico, me dijeron que mi hijo se iba morir a los 20 años máximo y yo iba a tener que verlo morir”, lamenta Jenny Contreras, madre de Piero, de 10 años, que padece de Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea Tipo 2 (CLN2), una de las versiones de la Enfermedad de Batten, que cada 9 de junio conmemora su día mundial.

Se trata de un trastorno neurodegenerativo de rápida progresión, que se caracteriza por epilepsia, deterioro cognitivo, disfunción motora progresiva y déficit visual, lo que lleva al paciente a un estado vegetativo y provoca su muerte a temprana edad. A nivel global, esta enfermedad tiene una incidencia estimada de 0,5 casos por cada 100.000 nacidos vivos. El problema radica en el diagnóstico tardío, que en promedio se realiza a los 5 años de edad, cuando el declive neurodegenerativo está en etapa avanzada. 

“De verla sana, que todavía corría y que hablaba bien, te dicen que va a quedar vegetal. Eso es fuerte. Uno piensa en la muerte nomás”, señala Aracelly Riquelme, madre de Victoria, uno de los casos presentes en el país y que formó parte del dossier que entregó una agrupación de pacientes de CLN2 junto a la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales (Felch) al Ministerio de Salud (Minsal), en el marco del aniversario de esta patología.

La actividad buscó generar conciencia sobre la batalla que llevan a diario los pacientes y sus familias con esta patología, que no cuenta con ningún tipo de cobertura financiera, pese a que existe un tratamiento que frena su progreso. Por años, Felch ha luchado para que esta enfermedad sea considerada dentro de la Ley Ricarte Soto.

“Es urgente que esta enfermedad y el tratamiento ingresen a la Ley Ricarte Soto para garantizar una adecuada cobertura”, comenta Javier Olivares, padre de Edu, de 19 años, quien pudo acceder al tratamiento después de demandar a Fonasa y al Minsal para lograr el financiamiento, en un proceso judicial que dura aproximadamente un año y medio, tiempo en que una enfermedad como la CLN2 avanza y deja daños irreversibles.

“Mientras más pasa el tiempo, como es progresiva, los niños se deterioran cada vez más. Si mi hijo hubiera tenido el tratamiento, el deterioro hubiera sido menor”, comenta César Arriagada, padre de Freddy y quien también pasó por un proceso judicial para acceder al medicamento de María Isabel, otra de sus hijas que falleció postrada en su cama por la misma enfermedad. 

“Hay que poner énfasis en estas patologías poco frecuentes de alto costo para que sean consideradas en la Ley Ricarte Soto, para evitar que los padres tengan que enfrentar a la justicia rogando por darle más vida a sus hijos, mientras ellos se deterioran a diario”, afirma Myriam Estivill, directora de Felch.

En Chile, hay 11 pacientes con CLN2, tres de ellos (Edu, Freddy y Victoria) con tratamiento y Piero que está ad portas de comenzarlo.

El último paciente que logró acceder a la terapia fue Roberto, niño de 8 años, quien, al igual que los otros casos, podrá ser tratado gracias a una resolución de la Corte Suprema. Su madre, Marcela Yáñez, asegura que todo el proceso ha sido muy difícil para su familia y sostiene que “todas las enfermedades deberían estar garantizadas, ese es mi anhelo”.

Por otro lado, está el caso de Florencia, de 4 años, que lleva más de seis meses esperando una resolución de la justicia, después de que la Corte de Apelaciones rechazara en dos instancias su petición para acceder al medicamento. “Si a la Flo le hubieran encontrado la enfermedad antes, no hubiera dejado de caminar. Con el medicamento estaría caminando. Tengo miedo de que deje de moverse y deje de hablar. Yo sé que ella no va a sanar, no es la cura, pero es algo paliativo, para que ella viva mejor y su luz no se apague tan rápido”, dice su madre, Olga Muñoz. 

Los otros cinco casos presentes en el país no podrán optar al medicamento debido al estado avanzado de la enfermedad, condenándolos a la muerte sin haber conseguido una solución.