En Chile, según datos de la Federación Mundial de Hemofilia, 1.547 personas sufren de esta enfermedad genética que afecta a alguna de las proteínas de la sangre que controlan la coagulación. Este trastorno hematológico no tiene cura y, frecuentemente, se detecta en los primeros meses de vida.

La hemofilia es causada por una deficiencia del Factor VIII o del Factor IX de la coagulación. Por lo tanto, su tratamiento se basa en el reemplazo del factor deficiente (que en el caso de la Hemofilia A es el Factor VIII y, en la Hemofilia B, el Factor IX). Tradicionalmente se ha utilizado tratamientos que consisten en administrar productos concentrados del factor de coagulación requerido, ya sea de origen plasmático o recombinante.

Sin embargo, en algunos casos se generan complicaciones debido a que los pacientes crean anticuerpos (inhibidores) que impiden la acción del tratamiento administrado, produciendo resistencia a estas terapias, lo cual las complica y encarece, con alto impacto en la calidad de vida.

Pese a que el padecimiento de la hemofilia es complejo, la investigación y los avances científicos han permitido desarrollar nuevas soluciones para su tratamiento.

Este es el caso de Emicizumab, un anticuerpo monoclonal biespecífico indicado para el tratamiento de pacientes con hemofilia tipo A, que es el tipo más frecuente (sobre el 80% de los casos).

Sobre este medicamento, se presentaron los resultados del estudio fase III durante el 26° Congreso Internacional de Trombosis y Hemostasia, que se celebró durante el mes de julio este año en Berlín.

El análisis de los resultados del estudio HAVEN I evidenció que Emicizumab cumplió su objetivo, ya que el fármaco demostró reducir los episodios de sangrado en el 87% de los casos, en relación con quienes no lo recibieron, mientras que el 63% de los pacientes tratados no presentó eventos hemorrágicos en un año, algo inédito en el tratamiento de esta enfermedad. Además, se observó un impacto significativo en indicadores de calidad de vida.

Para el Dr. Juan Cristóbal Morales, a cargo de los pacientes adultos del programa de hemofilia y otras coagulopatías del Hospital Sótero del Río y con experiencia en el uso de nuevas terapias para el manejo de la hemofilia, con este avance “se está cambiando el paradigma en el tratamiento de esta enfermedad, debido a que Emicizumab controla la coagulación de manera global, sin depender del nivel de factor deficiente y la interferencia de inhibidores. Esto entrega una nueva arma terapéutica para pacientes con hemofilia e inhibidores, cuya condición se considera la complicación más grave del tratamiento de la hemofilia”.

Con lo anterior coincide la doctora Pamela Zúñiga, hematóloga y jefa del Programa de Hemofilia de la Red Salud UC Christus, quien sostuvo que el tratamiento de la enfermedad “hasta ahora, había estado centrado en el aporte del factor de coagulación deficiente y como prevenir o tratar los inhibidores”, por lo que el medicamento “se posiciona como una alternativa interesante para tratar a estos pacientes”.

Otra ventaja es que Emicizumab es un medicamento que se administra por vía subcutánea una vez a la semana. “Es un avance significativo que cambia el mecanismo de acción de los medicamentos tradicionales y que, además, ha demostrado funcionar en los pacientes más graves que no responden al tratamiento actualmente existente”, afirmó el doctor Juan Cristóbal Morales.

Asimismo, la doctora Pamela Zúñiga aseguró que “desde el punto de vista de los pacientes, les da mucha independencia, debido a su mecanismo de implementación, de manera subcutánea, lo que facilita la autoaplicación”.

En ese sentido, el doctor Morales, explicó que “otros medicamentos se administran de manera endovenosa, que es una técnica no exenta de complicaciones, dado que en ocasiones se dificulta el manejo de los accesos venosos o el existe un cierto riesgo de infecciones locales o sistémicas. Al ser subcutáneo y una vez a la semana, se lo puede aplicar el mismo paciente o algún familiar con mayor facilidad, alcanzando mayor autonomía y menor impacto en sus actividades de la vida diaria”.

En esta misma línea, la doctora de la Red Salud UC, concluyó en que “es un mejor tratamiento de mantención para controlar a los pacientes con esta patología”, puesto que, además, “va a contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes y disminuir el número de hospitalizaciones”.